Teste da bochechinha: o exame que identifica mais de 280 doenças raras

Tanto os pais de primeira viagem quanto os veteranos no assunto precisam estar atentos às novidades que surgem para proteger cada vez mais a saúde de seus filhos.

O que você vai conhecer agora é o teste da bochechinha, um exame muito simples e rápido capaz de detectar mais de 280 doenças graves, raras, silenciosas e tratáveis, geralmente desenvolvidas na primeira infância.

Ele foi criado pela Mendelics, um laboratório brasileiro pioneiro, no Brasil e na América Latina, na realização de exames genéticos através do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e começou a ser disponibilizado em maio de 2019.

O que é o teste da bochechinha?

Com esse teste são identificadas muitas doenças, que também são apontadas pelo teste do pezinho, na triagem neonatal por espectrometria de massas e pela triagem de imunodeficiências. Mas o teste da bochechinha vai além, utilizando um algoritmo de inteligência artificial para ser capaz de identificar tantos detalhes no DNA do bebê.

Mesmo assim, os exames convencionais devem continuar sendo feitos, até porque esse exame ainda não é acessível para todos. O teste da bochechinha só é realizado de forma particular e custa entre R$800 e R$1.200.

Vale lembrar, ainda, que é uma triagem, ou seja, se identificar alguma doença rara na criança, outros exames mais específicos deverão ser realizados a fim de confirmar o diagnóstico.

Teste da bochechinha em bebê: onde e quando fazer

O teste da bochechinha é muito simples de fazer, é rápido, não dói e não oferece nenhum risco ao bebê.

Em menos de 1 minuto é possível fazer a coleta de saliva do bebê para que o seu DNA seja analisado de forma tão detalhada ao ponto de conseguir detectar a presença ou o risco de desenvolvimento de mais de 280 doenças, algumas que talvez você nunca tenha ouvido falar.

Kit de coleta

Para realizar o procedimento, o profissional ou os pais devem estar munidos do kit de coleta bucal.

Dentro desse kit vem um coletor, que se parece com um cotonete, dentro de um tubo protetor fechado. Também há documentos a serem preenchidos.

Preparo para a coleta

A coleta da saliva do bebê pode ser feita ainda na maternidade, por um profissional de saúde, ou em casa, pelos pais. Para fazer a coleta, o único preparo é não colocar nada na boca do bebê por 30minutos. Não pode mamadeira, peito, chupeta, nada.

Esse preparo é necessário, pois qualquer coisa colocada na boca do bebê logo antes da coleta, poderá interferir no resultado do exame.

Fazendo a coleta

A pessoa deverá pegar o coletor e fazer uma leve raspagem na parte interna das bochechas do bebê, 10 vezes de cada lado e sem retirar o coletor da boca.

Assim é mais garantido que será coletado material suficiente para todas as análises.

Armazenando o material coletado

Depois, basta colocar a esponjinha coletora de volta dentro do tubo, tampar e girar 15 vezes para que o líquido conservante dentro do tubo entre em contato com o material coletado para mantê-lo preservado.

Envio do material para análise

Em seguida, o tubo fechado deve ser identificado com um adesivo que vem junto no kit e um dos responsáveis pelo bebê deverá preencher os documentos necessários do kit. Com tudo preenchido, a caixinha pode ser fechada, embrulhada e enviada à Medelics, empresa idealizadora do exame, para que a análise seja feita.

Quando sai o resultado?

Depois que o exame chegar no laboratório da Medelics, em aproximadamente 3 semanas o resultado estará disponível na internet para que os pais possam ver e analisar junto ao pediatra. As taxas de resultados falso-positivos são baixíssimas.

O teste da bochechinha é necessário para todos os bebês?

Não, esse exame ainda não entrou para a lista dos necessários e obrigatórios, até porque o preço não permite que todos os pais possam realizar em seus bebês.

Você pode ter se impressionado com a quantidade de doenças que esse exame é capaz de detectar e que, de fato, é uma evolução muito importante para tratar muitas crianças. Mas dessas doenças, a maioria é rara e, as não raras, também são detectadas pelo teste do pezinho.

Aliás, o que os pais não podem deixar de fazer, até por ser obrigatório pelo Ministério da Saúde, é o teste do pezinho.

Ele deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, é de graça pelo SUS e detecta 6 doenças. Dessas 6 doenças, 3 delas começam a apresentar sintomas rapidamente, por isso é necessário fazer o exame logo, permitindo que seja possível tratar o quanto antes.

Essas doenças são hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e fenilcetonúria.

Então, em resumo, o teste da bochechinha tem sido feito por pais que percebem problemas de saúde em seus filhos, mas não conseguem um diagnóstico por meio dos exames convencionais. Nesses casos é um exame que ajuda muito a fazer uma triagem mais assertiva do que pode ser o problema.

Agora, se você não puder realizar, mas estiver tudo bem com o seu filho, não se preocupe em ter que fazer o teste da bochechinha.

Se no futuro a criança apresentar qualquer alteração de saúde que não esteja sendo detectada por outros exames, esse teste pode ser feito mesmo assim, não importa que tenham se passado alguns anos.